Gene
Name : CLDN14; DFNB29; UNQ777/PRO1571. Izvor : Escherichia coli ili kvasac.Čistoća : >90%; *Informacije o oznaci : His tagged; *Vrsta : Homo sapiens (Čovjek).Međuspremnik za pohranu : PBS, p
H 7,4, 50% glicerin; *Seq
Pos : 1-239. Skladištenje : Čuvati na temperaturi od -20 ° C. Za dugotrajno skladištenje čuvati na temperaturi od -20 ili -80 ° C. *Oblik : Ovaj proizvod zahtijeva individualnu proizvodnju, a vrijeme izvršavanja iznosi 5-9 tjedana.Možemo proizvoditi po mjeri proizvode u skladu sa vašim specifikacijama.; *Seq : MASTAVQLLGFLLSFLGMVGTLITTILPHWRRTAHVGTNILTAVSYLKGLWMECVWHSTGIYQCQIYRSLLALPQDLQAARALMVISCLLSGIACACAVIGMKCTRCAKGTPAKTTFAILGGTLFILAGLLCMVAVSWTTNDVVQNFYNPLLPSGMKFEIGQALYLGFISSSLSLIGGTLLCLSCQDEAPYRPYQAPPRATTTTANTAPAYQPPAAYKDNRAPSVTSATHSGYRLNDYV; *Povezivanje# : NP_001139549.1; NM_001146077.1; O95500; *NCBI Sažetak : Guste veze predstavljaju jedan od načina za međustaničnu prianjanje u epitelnih ili endotelnih stanica listova, formiranje kontinuirano brtve oko stanice i služeći kao fizička barijera, препятствующий slobodan prolaz otopljene tvari i vode kroz параклеточное prostor.Ove veze se sastoje od skupova kontinuirane mreže niti u okrenuta prema van цитоплазматической krilu s komplementarnim utore na okrenuta prema unutra экстрацитоплазматической kada je krilo zatvoreno.Protein, кодируемый tim genom, član porodice клаудинов je интегральным membranski protein i komponenta lanaca uske veze.Кодируемый protein je također specifično vezuje za WW-domena Yes-suradnik proteina.Nedostaci ovog gena su uzrok autosomno-рецессивной oblika несиндромной нейросенсорной gluhoće.Također je izvijestio da su četiri синонимичных varijante ovog gena povezane s bubrežnim kamencima i smanjenjem mineralne gustoće kostiju.Za tog gena je otkriveno nekoliko opcija transkripta, кодирующего jedan i isti protein. [ljubaznošću Ref
Seq, Jun 2010]; *Uniprot Sažetak : Funkcija : Igra važnu ulogu u posebnoj za debele veze облитерации ekstracelularnog prostora zahvaljujući kalcijum-nezavisne aktivnosti staničnu adheziju po sličnosti.Субклеточное lokacija : Stanična veza "gusta veza".Stanične membrane; multi-way membranski protein.Тканеспецифичность : jetra, bubrezi.Pojavljuje se također u uhu.Učešće u bolest : Greške CLDN14 su uzrok gluhoće autosomno recesivnom tipu 29 (DFNB29) [MIM : 614035].DFNB29 je oblik нейросенсорной тугоухости.Сенсорика.
Hr
Français
Deutsch
